Under hösten 2018 har Husdjursgenetiska laboratoriet vid SLU genomfört en screeningstudie på uppdrag av SWB för att ta reda på hur stor andel av SWB-populationen som kan vara bärare av anlaget för Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS). SWB är det första förbund som officiellt undersökt hur stor andel av populationen som kan vara bärare av WFFS-anlaget. Screeningstudien innebar att ett slumpmässigt antal (511 st) hästar ur årgången född 2017 testades för WFFS-anlaget. Att testa hästar födda nyligen ger en god bild av hur anlagsbärarfrekvensen ser ut även hos de hästar som är aktiva i avel just nu, dvs föräldrarna till fölen födda 2017. Bland de 511 testade hästarna fanns 38 st anlagsbärare vilket motsvarar 7,44 % anlagsbärare. I studien är inte fölens identitet kontrollerad och därför redovisas inga individuella testresultat. Tidigare screeningstudier som genomförts av forskare i Tyskland har visat anlagsbärarfrenkvenser mellan 9 och 11 %. De är dock inte genomförda på hästar från någon specifik stambok, utan hästar från olika tyska stamböcker förekommer i studierna. Som ett resultat av screeningstudien på SWB-populationen och tillgängliga vetenskapliga fakta om WFFS har SWBs styrelse fattat följande beslut inför avelssäsongen 2019:
Beslut
– Hingstar skall för att få lösa licens för SWB vara testade med avseende på WFFS, men behöver ej vara fria från WFFS-anlaget. Från och med 2019 ska ID-kontroll göras vid WFFS-test för hingstar. Denna ID-kontroll kan utföras genom verifiering med DNA-typning (beställs samtidigt som WFFS-testet på samma prov) eller genom att provtagande veterinär/ID-kontrollant intygar att det är rätt individ genom att avläsa chip och konturdiagram.
– Fortsatt krav på test av hingstars WFFS-status inför bruksprov.
– En uppföljande screening ska göras inom 5 år. Den ska kompletteras med uppföljning av användningen av kända anlagsbärarhingstar varje år för att kontrollera om antalet potentiella bärare ökar eller minskar.
– SWB ska skapa möjlighet att lägga in WFFS-bärarstatus i hästdatabasen och möjlighet att visa hingstars WFFS-bärarstatus samt att ston är fritestade på blup.se.
Bakgrund till besluten
Under våren 2018 gick larmet om den genetiska defekten Warmblood Fragile Foal Syndrome som visade sig finnas hos de flesta av världens sporthästpopulationer, även hos SWB. SWB handlade snabbt med informationsspridning och beslut om uppmaning av test av hingstar redan under säsongen 2018 samt beslut om undersökning av frekvensen anlagsbärare i SWB-populationen. Det uppdrogs åt Husdjursgenetiska laboratoriet vid SLU att genomföra studien av frekvensen anlagsbärare. Studien har under hösten genomförts på fölårgången född 2017. Avelsutskottet (AU) har berett frågan åt SWBs styrelse med hjälp av SLU-forskaren Sofia Mikko.
Mutationen som orsakar WFFS leder till defekt kollagen (bindväv) i hela kroppen. Mutationen som hos häst orsakar WFFS tillhör samma sjukdomskomplex som de olika mutationer som orsakar Ehler Danlos syndrom (EDS) hos människa.
WFFS följer en autosomal recessiv nedärvning, dvs den är inte könsbunden och för att en individ ska uppvisa sjukdomen måste den ha fått det defekta anlaget från båda föräldrarna.
Ju vanligare en mutation är, desto större risk är det att man korsar två anlagsbärare. Ett problem är risken för sjuka föl vid korsning av två anlagsbärare ofta blandas ihop med risken för att få drabbade föl i populationen. Vid korsning av två anlagsbärare för WFFS är risken teoretiskt sett 25 % att få ett sjukt föl. Det finns misstanke om att drabbade foster kastas innan de är fullgångna vilket i så fall gör att den faktiska frekvensen fullgångna drabbade föl bli mindre än 25 %. Detta är dock inte utrett och det finns inga vetenskapliga bevis för att så är fallet.
Med en bärarfrekvens på 7,44 % i SWB och slumpmässig parning (utan kännedom om vilka individer som är bärare) blir risken för att korsa två anlagsbärare för WFFS i SWB ca 0,6 % (dvs 7,44 % hingstar x 7,44 % ston ≈ 0,55 %). Risken att få drabbade föl i SWB-populationen blir då 0,55 % x 25 %=0,14 %, vilket motsvarar ca 4 drabbade föl/år, om man korrigerar för att inte alla ston blir dräktiga (dvs 4000 betäckta ston x 70 % levande föl x 0,14 % risk). Om inte alla drabbade föl går dräktigheten ut blir det sannolikt färre drabbade föl som föds fullgångna. I verkligheten är inte parningen slumpmässig och risken kan förändras eftersom ffa hingstarna är hårt selekterade. Om WFFS-genen är kopplad till någon annan, önskvärd egenskap som vi selekterar för kan denna ”slumpmässighet” sättas ur spel och frekvensen anlagsbärare ändras. Vi har idag ingen kunskap om WFFS är kopplat till någon annan egenskap vi selekterar för, men misstanken finns eftersom en sådan dödlig mutation annars brukar försvinna av sig själv.
SWBs avelsledare Emma Thorén Hellsten kommenterar beslutet:
– I diskussionerna kan man ofta se att de som är emot att testa anför att det skulle vara någon slags hysteri som är oproportionell mot hur stort problemet är. Jag tycker snarare tvärtom. Detta är inget stort problem ännu och om vi ser till att testa avelsdjuren behöver det inte bli det heller, eftersom man då kan göra medvetna parningar med avseende på defekten. Struntar man däremot i att testa stoppar man huvudet i sanden och riskerar att problemet faktiskt blir stort på sikt.
Strategier i avelsarbetet
När man tar fram en strategi för att kontrollera eller minska en genetisk defekt i en population behöver hänsyn tas till populationens storlek, effektiv populationsstorlek (andelen individer i en generation som ger upphov till avkomma i nästa generation), hur stor genetisk variation det finns i populationen, inavelsgraden i populationen, hur stark/riktad är selektionen (hur stort är urvalet av avelsindivider), och om det är en öppen eller sluten stambok.
En risk med att försöka eliminera ett sjukdomsanlag snabbt, om det är mycket spritt, är att den genetiska variationen för andra egenskaper minskar med ett minskat avelsframsteg och risk för inavelsproblem som följd. Frekvensen bärare i SWB är lägre än vad som visats i de två tidigare tyska studierna (9 och 11 %). SWB-populationen som helhet har mycket låg inavelsgrad och inga kända problem kopplade till inavel. Däremot finns en risk för minskat avelsframsteg om WFFS-mutationen är kopplad till någon önskvärd prestationsegenskap och SWB vidtar åtgärder för att snabbt eliminera WFFS-anlaget.
För att kunna minska anlagsbärarfrekvensen med bibehållet avelsframsteg är det viktigt att framförallt välja fritestade avkommor till bärare för fortsatt avel både när det gäller ston och hingstar.