Uppmärksamheten kring muskelsjukdomen PSSM har ökat på senare tid. Vi vill på SWB reda ut begreppen när det gäller denna sjukdom och berätta om vår strategi för att hantera den.
Om PSSM
PSSM står för ”Polysaccharide Storage Myopathy” och innebär att för mycket glykogen lagras i musklerna hos drabbade hästar. Hos varmblodiga ridhästar kan detta leda till försämrad prestationsförmåga, ömma muskler, stel gång och ovilja att arbeta efter 5-10 minuters arbete. Ofta har hästar med PSSM ömma muskler i rygg och bakdel, vill inte samla sig och har svårt att runda ryggen över hinder. Genomsnittsåldern när symtom börjar uppträda är 8-11 år. Det finns flera varianter av sjukdomen med samma symtom, men olika orsak. Därför har man delat upp den i flera numrerade varianter, varav PSSM1 och PSSM2 är de man vet mest om för närvarande.
Ärftlighet PSSM
Arvsgången för PSSM1 orsakas av en dominant genvariant och det finns idag ett tillförlitligt gentest, men den orsakande genvarianten är vanligast hos Quarter- och Painthästar. PSSM1 verkar vara mycket sällsynt hos varmblodiga sporthästar (typ SWB). Oftast är det i stället en annan variant av sjukdomen, benämnd PSSM2, som konstaterats hos varmblodiga ridhästar med PSSM-symtom. Hästar med kliniska PSSM-symptom kan diagnosticeras via musklebiopsi. Om hästen visar samma kliniska symtom som vid PSSM1, men inte bär på PSSM1-mutationen så ställs istället diagnosen PSSM2, vilken i sin tur troligen består av flera olika muskelsjukdomar. Det finns kommersiellt tillgängliga gentester för PSSM2, som marknadsförs framförallt i Tyskland. Hittills finns dock inte några vetenskapliga bevis för att det kommersiellt tillgängliga genetiska testet för PSSM2 är tillförlitligt. Det är inte helt utrett vilka gener som gör att hästar utvecklar PSSM2, men forskning pågår.
SWBs strategi för PSSM
För att införa avelsrestriktioner utifrån ett genetiskt test krävs att testet är vetenskapligt utvärderat och bekräftat fungerande. För PSSM2-testet finns idag forskning som tyder på att det snarare saknas samband mellan de kommersiellt tillgängliga testen och PSSM2-status hos hästen. Det vill säga, de mutationer testen ger svar om finns i lika hög frekvens hos friska kontrollhästar som hos hästar sjuka i PSSM2.
SWB följer forskningen på området PSSM och kommer att anpassa rekommendationerna för avel utifrån de nya verifierade rön som kommer fram. Så länge det inte finns vetenskapligt utvärderade och bekräftat fungerande gentester kommer dock ingen obligatorisk testning att krävas. Det är inte heller relevant att göra någon undersökning av hur vanligt förekommande de orsakande mutationerna är i SWB-populationen innan ett sådant test finns tillgängligt.
Självklart ska man följa Jordbruksverkets regler angående avel på djur med ärftliga defekter och PSSM finns med på Jordbruksverkets defektlista. I fallet PSSM2 är dock den analysen av muskelvävnad via muskelbiopsi mer tillförlitlig än det kommersiella gentestet. För att vara på den säkra sidan ska man alltså fortsatt inte avla på en häst som kliniskt konstaterats ha PSSM, vare sig det är PSSM1 eller PSSM2.
Vi vill upplysa om att informationen om PSSM i Jordbruksverkets defektlista inte är helt uppdaterad efter de senaste forskningsrönen och innehåller därför ett par felaktigheter. Dels står det bara PSSM och inte PSSM1 och PSSM2 eftersom det vid den tidpunkt då defektlistan omarbetades, endast fanns kunskap om en enda variant av PSSM. Det står också felaktigt att defekten har recessiv nedärvning.
För den som vill läsa mer om PSSM och de senaste forskningsrönen på området kan vi rekommendera dig att läsa HÄR.
Foto: Laila Berglund